Il 14 febbraio non è solo San Valentino, patrono degli innamorati e protettore degli epilettici di cui, oltretutto, si celebra oggi la giornata: il Ministero della Salute, in collaborazione con l’Associazione Italiana dei Cardiopatici Congeniti Adulti AICCA Onlus, ha istituito per la data odierna la Giornata mondiale delle cardiopatie congenite, ovvero tutte quelle malattie collegate ad uno sviluppo anomalo del sistema cardiovascolare – cuore e grossi vasi – in fase embrionale. Circa 8 bambini su 1000 nascono affetti da difetti cardiaci congeniti, una delle principali cause di morbilità neonatale. Non se ne conoscono precisamente le cause: alcuni dipendono dall’esposizione a fattori teratogeni come il virus della rosolia, ma la maggior parte dei difetti si ritiene siano causati da più fattori genetici ed ambientali.

Laddove diagnosticabili mediante ecocardiografia (alcune cardiopatie, infatti, si manifestano solo tardivamente), la maggior parte dei difetti congeniti sono ben tollerati durante la vita fetale e causano solo disabilità di lieve entità o si risolvono spontaneamente senza necessità di intervento chirurgico; altri, al contrario, richiedono una trattazione tempestiva. 

Già Aristotele osservò che il cuore comincia a battere nelle prime fasi di sviluppo intrauterino (primum oriens, ultimum moriens), verosimilmente fra il 22esimo e 23esimo giorno dopo l’ovulazione e la fecondazione. Questo sviluppo così precoce avviene perché l’embrione in crescita non può più soddisfare i suoi bisogni di nutrizione e ossigeno per sola diffusione, ma deve essere maggiormente in grado di assorbire ossigeno e sostanze nutritizie dal sangue materno ed eliminare anidride carbonica e altri metaboliti. Si tratta tuttavia di un cuore primordiale, ben lontano da quello che concepiamo come il cuore “adulto”. Per capire, pertanto, l’origine embriologica di queste patologie, bisogna immaginare che il cuore primordiale non è altro che un tubo cardiaco che progressivamente si allunga, si ripiega e si introflette, formando una serie di dilatazioni e costrizioni alternate. 

Nel cuore primitivo riconosciamo così un atrio primitivo, un canale atrioventricolare, un ventricolo primitivo e il bulbo cardiaco con il tronco arterioso, cavità e spazi destinati ad essere separati da setti e valvole per formare un cuore “sano” con due atri, due ventricoli e altrettante strutture: è proprio dalla mancata o anomala formazione di questi setti e valvole che originano le principali cardiopatie congenite, cui si aggiungono le anomalie dei vasi collegati al cuore come il tronco arterioso, le vene polmonari e gli archi aortici. Si parlerà quindi di anomalia del setto atriale quando i due atri non risulteranno correttamente separati; analogo discorso per il setto ventricolare che divide i due ventricoli, le cui anomalie sono i tipi più comuni di difetti cardiaci congeniti. Il sistema cardiovascolare fetale necessita inoltre di “strutture” che gli sono fondamentali per una corretta e completa circolazione sanguigna prenatale. Non servono invece nella circolazione sanguigna adulta, in cui rappresenterebbero, al contrario, situazioni patologiche: la persistenza di queste strutture è dunque all’origine di altre importanti cardiopatie congenite, come il forame ovale pervio e la persistenza del dotto di Botallo. 

Come si può intuire, poiché la suddivisione del cuore primitivo è il risultato di complessi processi cellulari e molecolari, le anomalie dei setti cardiaci sono relativamente comuni. Grazie ai recenti progressi in chirurgia cardiovascolare, molti tipi di difetti cardiaci congeniti vengono efficacemente corretti e risolti. Nei casi più gravi, non sono compatibili con la vita extrauterina.

 

A cura di Francesca Genoni

Fonte: Lo sviluppo prenatale dell’uomo – Keith L. Moore